Diarrea crónica infantil por hiperactividad de la guanilato-ciclasa 2C

Definición

Es una enfermedad intestinal, genética y poco frecuente, caracterizada por diarrea crónica e inflamación intestinal de inicio temprano debido a la hiperactividad de la guanilato-ciclasa 2C. Otras manifestaciones adicionales incluyen meteorismo, deshidratación, acidosis metabólica y alteraciones electrolíticas. Esta enfermedad se asocia con frecuencia a dismotilidad intestinal, obstrucción del intestino delgado y esofagitis (con o sin hernia esofágica), así como al síndrome del intestino irritable (sin dolor abdominal intenso) y a la enfermedad de Crohn.