马凡体征-腹股沟疝-骨龄提前综合征

定义

马方样体型-腹股沟疝-骨龄提前综合征是一种非常罕见的发育缺陷，伴有结缔组织受累，其特征是身材高大、腹股沟疝、面部畸形（包括脸长而呈三角形、前额突出、内眦距过宽、下睑下垂、下眼睑外翻，耳大、鼻长、红唇饱满外翻、上颚窄而高拱、牙齿拥挤），以及骨龄提前的影像学证据。其他表现包括关节过度伸展、手指长、轻度肌无力、近视和足部畸形（如拇趾外翻、马蹄内翻）。