Marfanoïde habitus - liesbreuk - gevorderde botleeftijd-syndroom

Definitie

Marfanoïde habitus - liesbreuk - gevorderde botleeftijd-syndroom is een zeer zeldzaam ontwikkelingsdefect met betrokkenheid van bindweefsel, en wordt gekarakteriseerd door een grote gestalte, hernia inguinalis, faciale dysmorfie (waaronder een lang en driehoekig gelaat, groot voorhoofd, telecanthus, naar beneden hellende ooglidspleten, bilaterale ptose, eversie van de onderste oogleden, grote oren, lange neus, volle vermiljoenen, eversie van vermiljoenen, smal en hoog gebogen verhemelte, overlappende tanden), en radiologisch bewijs voor gevorderde botleeftijd. Bijkomende manifestaties zijn onder meer hypermobiele gewrichten, lange vingers/tenen, milde spierzwakte, myopie, en voetmisvormingen (i.e. hallux valgus, talipes equinovarus).