Sindrome da habitus marfanoide, ernia inguinale, età ossea avanzata

Definizione

La sindrome che associa l'habitus marfanoide, l'ernia inguinale e l'età ossea avanzata è un difetto molto raro dello sviluppo con interessamento del tessuto connettivo, caratterizzato da alta statura, ernia inguinale e dismorfismi facciali (viso allungato triangolare, fronte prominente, telecanto, rime palpebrali oblique verso il basso, ptosi bilaterale, palpebre inferiori anteverse, orecchie grandi, naso lungo, porzione mucosa delle labbra anteversa, palato stretto e ogivale, affastellamento dei denti). Le radiografie evidenziano un'età ossea avanzata. Altri segni clinici sono l'iperlassità articolare, le dita lunghe, la lieve debolezza muscolare, la miopia e le deformità dei piedi (alluce valgo, piedi equino-vari).