Syndrome marfanoïde-hernie inguinale-vieillissement osseux prématuré

Définition

Anomalie rare du développement avec anomalies du tissu conjonctif caractérisée par une grande taille, une hernie inguinale, une dysmorphie faciale (visage long et triangulaire, front proéminent, télécanthus, fentes palpébrales descendantes, ptosis bilatéral, paupières inférieures éversées, grandes oreilles, nez long, vermillon plein et éversé, palais étroit et ogival, encombrement dentaire), et des signes radiologiques d'âge osseux avancé. Les autres manifestations comprennent une hyperextensibilité articulaire, des doigts longs, une légère faiblesse musculaire, une myopie et des déformations du pied (hallux valgus, pied bot).