Síndrome de hábito marfanoide-hernia inguinal-edad ósea avanzada

Definición

El síndrome de hábito marfanoide - hernia inguinal - edad ósea avanzada es un trastorno muy poco frecuente de defectos del desarrollo con afectación del tejido conectivo caracterizado por talla alta, hernia inguinal, dismorfia facial (que incluye rostro alargado y triangular, frente prominente, telecanto, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, ptosis bilateral, párpados inferiores evertidos, orejas grandes, nariz larga, bermellón completo evertido, paladar ojival, apiñamiento dental) y evidencia radiológica de edad ósea avanzada. Otras manifestaciones adicionales incluyen articulaciones hiperextensibles, dedos largos, leve debilidad muscular, miopía y malformaciones del pie (tales como hallux valgus, pie zambo).