7p22.1微重复综合征

定义

7p22.1微重复综合征是一种罕见的染色体异常综合征，由7号染色体短臂的部分间质微复制引起，其特征是智力障碍、精神运动和语言迟缓、颅面畸形（包括巨颅畸形、额凸、眼距过宽、眼睑裂异常倾斜、鼻孔前倾、耳低位、小颌畸形/下颌后缩）和隐睾。也可表现为心脏（如卵圆孔未闭和房间隔缺损）以及肾脏、骨骼和眼部异常。