Syndrome de microduplication 7p22.1

Définition

Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la microduplication interstitielle partielle du bras court du chromosome 7. Il se caractérise par un déficit intellectuel, un retard de développement psychomoteur et du langage, une dysmorphie craniofaciale (incluant une macrocéphalie, une bosse frontale, un hypertélorisme, des fentes palpébrales obliques anormales, des narines antéversées, des oreilles implantées basses, une microrétrognathie) et une cryptorchidie. Des anomalies cardiaques (comme la persistance du foramen ovale, une communication interatriale) ont aussi été associées, ainsi que des anomalies rénales, squelettiques et oculaires.