Sindrome da microduplicazione 7p22.1
ORPHA:314034· ICD-10 Q92.3· 7p22.1 microduplication syndrome
Definizione
La sindrome da microduplicazione 7p22.1 è un'anomalia cromosomica rara, causata dalla microduplicazione interstiziale parziale del braccio corto del cromosoma 7. È caratterizzata da disabilità intellettiva, ritardo psicomotorio e del linguaggio, dismorfismi craniofacciali (macrocefalia, fronte bombata, ipertelorismo, taglio anomalo delle rime palpebrali, narici anteverse, orecchie a basso impianto, microretrognazia) e criptorchidismo. Possono associarsi cardiopatie (forame ovale pervio e difetto del setto interatriale) e anomalie renali, scheletriche e oculari.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal