Síndrome de microduplicación 7p22.1
ORPHA:314034· ICD-10 Q92.3· 7p22.1 microduplication syndrome
Definición
El síndrome de microduplicación 7p22.1 es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, que resulta de una microduplicación intersticial parcial del brazo corto del cromosoma 7. Está caracterizado por discapacidad intelectual, retrasos psicomotor y del habla, dismorfia craneofacial (que incluye macrocefalia, frente prominente, hipertelorismo, fisuras palpebrales de inclinación anómala, narinas antevertidas, orejas de baja implantación, microretrognatia) y criptorquidia. También se pueden asociar anomalías cardíacas (p. ej., foramen oval permeable y comunicación interauricular), así como anomalías renales, esqueléticas y oculares.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal