挛缩-颈蹼-小颌畸形-乳头发育不全综合征

定义

挛缩-蹼状颈-小颌畸形-乳头发育不全综合征是一种极为罕见的多发性先天性畸形综合征，其特征是小颌畸形、短蹼颈、乳头发育不良和膝肘关节挛缩（随时间推移而改善）。此外，也可表现为肩部倾斜、轻度至中度听力损失、轻度语言障碍以及眼距过宽、短人中和帐篷样上唇。