Contracturen - pterygium colli - micrognatie - hypoplastische tepels-syndroom
ORPHA:314002· ICD-10 Q87.8· Contractures-webbed neck-micrognathia-hypoplastic nipples syndrome
Definitie
Contracturen - pterygium colli - micrognathie - hypoplastische tepels-syndroom is een uiterst zeldzaam meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door micrognathie, een korte nek met nekplooi, hypoplastische tepels en gewrichtscontracturen (die mettertijd verbeteren) van de knieën en ellebogen. Bijkomend kunnen afhangende schouders, mild tot matig gehoorverlies, milde spraakstoornis en gezicht met hypertelorisme, kort filtrum eb tentvormige bovenlip geassocieerd zijn.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- No data available
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal