Sindrome da contratture, collo palmato, micrognazia ed ipoplasia dei capezzoli

Definizione

La sindrome che associa le contratture, il collo palmato, la micrognazia e l'ipoplasia dei capezzoli è una malattia molto rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da micrognazia, collo corto e palmato, ipoplasia dei capezzoli e contratture delle articolazioni delle ginocchia e dei gomiti, che migliorano nel tempo. I pazienti possono presentare anche spalle cascanti, sordità lieve-moderata, lieve deficit del linguaggio, facies tipica con ipertelorismo, filtro corto e labbro superiore ''a tenda''.