Zespół przykurcze-płetwistość szyi-mikrognacja-hipoplastyczne sutki
ORPHA:314002· ICD-10 Q87.8· Contractures-webbed neck-micrognathia-hypoplastic nipples syndrome
Definicja
*Zespół przykurcze-płetwistość szyi-mikrognacja-hipoplastyczne sutki jest niezwykle rzadkim zespołem mnogich wad wrodzonych/zespołem dysmorficznym, który charakteryzuje się małożuchwiem, krótką, płetwiastą szyją, niedorozwojem sutków i przykurczami stawów kolan i łokci (które z czasem ustępują). Ponadto obserwuje się opadające ramiona, lekki lub umiarkowany niedosłuch, łagodne zaburzenia mowy oraz twarz z hiperteloryzmem, krótką rynienką podnosową i namiotowatą górną wargą.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- No data available
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal