Síndrome de contracturas-cuello palmeado-micrognatia-pezones hipoplásicos
ORPHA:314002· ICD-10 Q87.8· Contractures-webbed neck-micrognathia-hypoplastic nipples syndrome
Definición
El síndrome de contracturas - cuello palmeado - micrognatia - pezones hipoplásicos es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas muy poco frecuente, caracterizado por micrognacia, cuello corto y alado, pezones hipoplásicos y contracturas articulares (que mejoran con el tiempo) en rodillas y codos. Además, se pueden asociar otras manifestaciones, tales como hombros caídos, pérdida de audición de leve a moderada, deficiencia leve del habla y facies con hipertelorismo, surco nasolabial corto y labio superior en forma de carpa.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- No data available
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal