Sindrome da microduplicazione 2q23.1
ORPHA:313947· ICD-10 Q92.3· 2q23.1 microduplication syndrome
Definizione
La sindrome da microduplicazione 2q23.1 è un'anomalia cromosomica rara, causata dalla duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 2; è caratterizzata prevalentemente da ritardo dello sviluppo globale, ipotonia, tratti simil-autistici e problemi comportamentali. Spesso i pazienti presentano dismorfismi craniofacciali (sopracciglia arcuate, ipertelorismo, ptosi bilaterale, naso prominente, bocca grande, micro/retrognazia) e personalità socievole. In rari casi, sono presenti lievi anomalie delle dita (clinodattilia del quinto dito e alluci grandi e larghi).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Not applicable, Unknown
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal