Síndrome de microduplicación 2q23.1

Definición

Es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 2. Está caracterizado fundamentalmente por retraso global del desarrollo, hipotonía, rasgos autistas y trastornos de conducta. También se asocian con cierta frecuencia dismorfia craneofacial (cejas arqueadas, hipertelorismo, ptosis bilateral, nariz prominente, boca ancha, micro / retrognatia) y una personalidad afable. Ocasionalmente se han descrito anomalías menores de los dedos (clinodactilia del 5º dedo y pulgar del pie ancho y grande).