Zespół mikroduplikacji 2q23.1

Definicja

*Zespół mikroduplikacji 2q23.1 jest rzadką aberracją chromosomową, związaną z częściową duplikacją długiego ramienia chromosomu 2, która charakteryzuje się przede wszystkim całościowym opóźnieniem rozwoju, hipotonią, objawami ze spektrum autyzmu oraz zaburzeniami zachowania. Często występuje dysmorfia czaszkowo-twarzowa (łukowate brwi, hiperteloryzm, obustronne opadanie powiek, wydatny nos, szerokie usta, mikro/retrognacja) i przyjazna osobowość. Rzadziej opisywano niewielkie anomalie palców (klinodaktylia piątych palców i szerokie paluchy stóp).