PENS综合征

定义

PENS综合征是一种罕见的遗传性神经皮肤综合征，其特征是随机分布、小的、白色到淡黄色、多发、圆形或不规则的表皮角化丘疹和宝石状斑块，形状呈多周期性变化，表面粗糙，通常位于躯干和近端肢体，伴多种神经异常，包括精神运动迟缓、癫痫、语言和语言障碍以及注意缺陷多动障碍。也可表现为动作笨拙，阅读障碍和语言异常。