Syndrome PENS

Définition

Syndrome neurocutané rare d'origine génétique caractérisé par la présence de multiples papules et plaques épidermiques kératosiques, petites, blanchâtres à jaunâtres, de forme arrondie ou irrégulière, polycycliques, d'aspect similaire à une gemme et de surface rugueuse, situées généralement sur le tronc et les membres proximaux, réparties de façon aléatoire et associées à des anomalies neurologiques variables, notamment un retard psychomoteur, une épilepsie, des troubles de l'élocution et du langage et un trouble déficitaire de l'attention/hyperactivité. Des cas de maladresse, de dyslexie et d'anomalies ophtalmologiques ont également été rapportés.