PENS-syndroom

Definitie

PENS-syndroom is een zeldzaam, genetisch, neurocutaan syndroom dat gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid van willekeurig verspreide, kleine, witte tot gelige, multipele, ronde of onregelmatig polycyclische, epidermale keratotische papels en plaques met een ''edelsteenachtig'' uiterlijk en een ruw oppervlak, typisch gesitueerd op de romp en proximale ledematen, en geassocieerd met variabele neurologische afwijkingen, waaronder psychomotorische achterstand, epilepsie, spraak- en taalstoornis, en aandachtsstoornis met hyperactiviteit. Onhandigheid, dyslexie en oftalmologische afwijkingen werden ook reeds gerapporteerd.