Sindrome PENS

Definizione

La sindrome PENS è una malattia neurocutanea genetica rara, caratterizzata dalla presenza di papule epidermiche cheratosiche multiple, distribuite casualmente, di piccole dimensioni, di colore bianco-giallastro, di forma arrotondata o policiclica irregolare, associate a placche dall'aspetto simile a gemme, con superficie ruvida, di solito localizzate sul tronco e sulla porzione prossimale degli arti. Possono associarsi anomalie neurologiche variabili, come il ritardo psicomotorio, l'epilessia, i deficit del linguaggio e dell'attenzione con iperattività. I pazienti possono anche presentare goffaggine, dislessia ed anomalie oculari.