Síndrome PENS
ORPHA:313936· ICD-10 Q82.5· PENS syndrome
Definición
Es un síndrome neurocutáneo, genético y poco frecuente, caracterizado por múltiples pápulas y placas queratósicas de pequeño tamaño, blanquecinas o amarillentas redondeadas o policíclicas irregulares, con un aspecto ''similar a joyas'' y de superficie rugosa, distribuidas al azar y típicamente localizadas en el tronco y en las extremidades proximales, asociadas a alteraciones neurológicas de intensidad variable, incluyendo retraso psicomotor, epilepsia, dificultades del habla y del lenguaje y trastorno por déficit de atención e hiperactividad. También se ha asociado a torpeza, dislexia y anomalías oftalmológicas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Not applicable
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal