SOX5基因所致发育和言语迟滞

定义

SOX5缺乏导致的发育和语言发育迟缓是一种罕见的遗传综合征性智力障碍，其特征为轻至重度整体发育迟缓、智力障碍和行为异常、肌张力减退、斜视、视神经发育不良和轻度面部畸形特征（睑裂下、额叶肥大、牙齿拥挤、耳廓异常和腓肠嵴突出）。其他相关的临床特征可能包括癫痫发作和骨骼异常（后凸/脊柱侧凸、胸廓畸形）。