Ontwikkelings- en spraakachterstand door SOX5-deficiëntie
ORPHA:313892· ICD-10 Q87.8· Developmental and speech delay due to SOX5 deficiency
Definitie
Ontwikkelings- en spraakachterstand door SOX5-deficiëntie is een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door milde tot ernstige algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand en gedragsafwijkingen, hypotonie, strabisme, hypoplasie van de oogzenuw en milde faciale dysmorfe kenmerken (schuin naar beneden hellende ooglidspleten, boller voorhoofd, overlappende tanden, ooranomalieën en filtrum met prominente randen). Andere klinische kenmerken die kunnen geassocieerd zijn, zijn onder meer insulten en skeletanomalieën (kyfose/scoliose, pectus misvormingen).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal