Ritardo dello sviluppo e del linguaggio da deficit di SOX5
ORPHA:313892· ICD-10 Q87.8· Developmental and speech delay due to SOX5 deficiency
Definizione
Il ritardo dello sviluppo e del linguaggio da deficit di SOX5 è una disabilità intellettiva sindromica genetica rara, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale lieve-grave, disabilità intellettiva, anomalie del comportamento, ipotonia, strabismo, ipoplasia del nervo ottico e dismorfismi facciali sfumati (rime palpebrali oblique verso il basso, fronte bombata, denti affastellati, anomalie delle orecchie e prominenza delle colonne del filtro). Altri segni clinici sono le crisi epilettiche e le anomalie scheletriche (cifosi/scoliosi, deformità del torace).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Not applicable
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal