Retard de développement et de langage par déficit en SOX5
ORPHA:313892· ICD-10 Q87.8· Developmental and speech delay due to SOX5 deficiency
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par un retard de développement global léger à sévère, une déficience intellectuelle et des troubles comportementaux, une hypotonie, un strabisme, une hypoplasie du nerf optique et une légère dysmorphie faciale (fentes palpébrales inclinées vers le bas, front proéminent, encombrement dentaire, anomalies auriculaires et crêtes philtrales proéminentes). D'autres caractéristiques cliniques associées peuvent inclure des crises d'épilepsie et des anomalies squelettiques (cyphose/scoliose, déformations du thorax).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Not applicable
- Âge de début
- Infancy, Neonatal