Retraso del desarrollo y del lenguaje por deficiencia de SOX5
ORPHA:313892· ICD-10 Q87.8· Developmental and speech delay due to SOX5 deficiency
Definición
Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por retraso global del desarrollo de leve a grave, discapacidad intelectual y anomalías conductuales, hipotonía, estrabismo, hipoplasia del nervio óptico y leves características dismórficas faciales (fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, frente prominente, superposición dentaria, anomalías auriculares y crestas del filtrum prominentes). Otras características clínicas pueden incluir crisis epilépticas y anomalías esqueléticas (cifosis/escoliosis, malformaciones pectorales).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Not applicable
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal