FGFR2基因相关性弯曲骨发育不良综合征

定义

FGFR2相关的弯曲骨发育不良是一种罕见的、遗传性的、致命的原发性骨发育不良，其特征是畸形的颅面特征（低位、耳后旋、眼距过宽、面中部扁平和发育不全、小颌畸形）、颅骨矿化不足、颅骨关节炎、锁骨和耻骨发育不全以及弯曲长骨（尤其涉及股骨），由FGFR2基因的种系突变引起。也可表现为胎齿早萌、骨量减少、多毛、阴蒂肿大、牙龈增生、肝脾肿大伴髓外积血。