FGFR2-gerelateerde gebogen botdysplasie

Definitie

FGFR2-gerelateerde gebogen botdysplasie is een zeldzame, genetische, letale, primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door dysmorfe craniofaciale kenmerken (laagstaande en naar achteren gedraaide oren, hypertelorisme, macroftalmie, plat en hypoplastisch middengezicht, micrognathie), hypomineralisatie van het schedeldak, craniosynostose, hypoplastisch sleutelbeen en schaambeen, en gebogen pijpbeenderen (voornamelijk de dijbeenderen), veroorzaakt door kiembaanmutaties in het gen FGFR2. Premature eruptie van foetale tanden, osteopenie, hirsutisme, clitoromegalie, gingivale hyperplasie, en hepatosplenomegalie met extramedullaire hematopoëse kunnen ook geassocieerd zijn.