Displasia con incurvamento delle ossa correlata a FGFR2

Definizione

La displasia con incurvamento delle ossa correlata a FGFR2 è una displasia scheletrica primitiva rara e letale, di origine genetica, caratterizzata da dismorfismi craniofacciali (orecchie a basso impianto ruotate posteriormente, ipertelorismo, megaloftalmo, appiattimento e ipoplasia della porzione media del viso, micrognazia), ipomineralizzazione della volta cranica, craniosinostosi, ipoplasia delle clavicole e del pube, e incurvamento delle ossa lunghe, (soprattutto dei femori), causati da mutazioni nella linea germinale del gene FGFR2. Può associarsi ad eruzione prenatale dei denti, osteopenia, irsutismo, clitoridomegalia, iperplasia gengivale ed epatosplenomegalia con ematopoiesi extramidollare.