Displasia con huesos incurvados asociada al gen FGFR2

Definición

La displasia con huesos incurvados asociada a FGFR2 es una displasia ósea primaria, letal, genética y poco frecuente, caracterizada por rasgos craneofaciales dismórficos (orejas de implantación baja rotadas posteriormente, hipertelorismo, megaloftalmos, aplanamiento e hipoplasia mediofacial, micrognatia), hipomineralización craneal, craneosinostosis, pubis y clavículas hipoplásicos, y huesos largos incurvados (especialmente los fémures). Está causada por mutaciones germinales en el gen FGFR2. También se pueden asociar dientes fetales erupcionados prematuramente, osteopenia, hirsutismo, clitoromegalia, hiperplasia gingival y hepatoesplenomegalia con hematopoyesis extramedular.