Dysplazja wygiętych kości związana z FGFR2

Definicja

*Dysplazja wygiętych kości związana z FGFR2 jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną pierwotną dysplazją kości o śmiertelnym przebiegu, która charakteryzuje się dysmorficznymi cechami twarzoczaszki (nisko osadzone, zrotowane ku tyłowi uszy, hiperteloryzm, olbrzymie oczy, płaska i hipoplastyczna środkowa część twarzy, mikrognacja), hipomineralizacją sklepienia czaszki, przedwczesnym zarośnięciem szwów czaszkowych, hipoplastycznymi obojczykami i kością łonową oraz wygiętymi kośćmi długimi (szczególnie dotyczy to kości udowych). Spowodowana jest przez germinalne mutacje w genie FGFR2. Mogą również towarzyszyć: przedwcześnie wyrzynające się zęby u płodu, osteopenia, hirsutyzm, powiększenie łechtaczki, przerost dziąseł oraz powiększenie wątroby i śledziony z hematopoezą pozaszpikową.