婴儿小脑-视网膜变性

定义

婴儿小脑-视网膜变性是一种罕见的神经退行性疾病，其特征是早发性躯干张力减退、各种形式的癫痫发作、手足徐动症、严重的整体发育迟缓、智力障碍和各种眼科异常，包括斜视、眼球震颤、视神经萎缩和视网膜变性。