Degeneración cerebelosa-retiniana del lactante

Definición

Es una enfermedad neurometabólica poco frecuente caracterizada por ataxia/hipotonía troncal de inicio en la infancia, atetosis, crisis generalizadas y anomalías oftalmológicas, en particular atrofia óptica y degeneración retiniana (también puede asociar estrabismo, nistagmo, movimientos oculares y de seguimiento anómalos). Otras características clínicas pueden incluir alteraciones cerebrales (adelgazamiento del cuerpo calloso, desmielinización y atrofia cortical frontal y temporal), retraso grave del desarrollo global y psicomotor con discapacidad intelectual profunda, fallo de medro, atrofia muscular e hiperreflexia. La mayoría de los pacientes no tiene capacidad de deambulación. Algunos pacientes pueden presentar un fenotipo más leve y variable, que incluye retraso leve del desarrollo, ataxia y trastornos de la conducta. En algunos pacientes también se ha descrito talla baja, hipoacusia neurosensorial de moderada a grave, rasgos faciales dismórficos (como frente prominente, fisuras palpebrales descendentes, párpados caídos, úvula bífida y paladar hendido submucoso).