Degenerazione cerebellare-retinica infantile
ORPHA:313850· ICD-10 E88.8· Infantile cerebellar-retinal degeneration
Definizione
La degenerazione cerebellare-retinica infantile è una malattia neurodegenerativa rara ad esordio precoce, caratterizzata da ipotonia del tronco, crisi epilettiche di varia natura, atetosi, grave ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva ed anomalie oculari, che comprendono lo strabismo, il nistagmo, l'atrofia ottica e la degenerazione retinica.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal