Niemowlęce zwyrodnienie móżdżkowo-siatkówkowe
ORPHA:313850· ICD-10 E88.8· Infantile cerebellar-retinal degeneration
Definicja
*Niemowlęce zwyrodnienie móżdżkowo-siatkówkowe jest rzadkim schorzeniem neurodegeneracyjnym, które charakteryzuje się hipotonią tułowia o wczesnym początku, różnymi postaciami napadów drgawkowych, atetozą, ciężkim całościowym opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną i różnymi nieprawidłowościami okulistycznymi, takimi jak zez, oczopląs, zanik nerwu wzrokowego i zwyrodnienie siatkówki.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal