Infantiele cerebellaire-retinale degeneratie

Definitie

Een zeldzame neurometabole aandoening, gekenmerkt door infantiele aanvang van truncale ataxie/hypotonie, athetose, gegeneraliseerde insulten en oftalmologische afwijkingen, vooral opticusatrofie en retinadegeneratie (strabisme, nystagmus, abnormale oogbewegingen, en abnormale volgbewegingen kunnen ook aanwezig zijn). Mogelijke bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer cerebrale veranderingen (verdunning van corpus callosum, dysmyelinisatie, en atrofie van frontale en temporale cortex), ernstige algehele en psychomotorische ontwikkelingsachterstand met zeer ernstige intellectuele achterstand, niet-gedijen, spieratrofie en hyperreflexie. De meeste patiënten zijn niet in staat om te lopen. Sommige patiënten kunnen een milder en variabel fenotype hebben, met onder meer milde ontwikkelingsachterstand, ataxie en gedragsafwijkingen. Kleine gestalte, matig tot ernstig sensorineuraal gehoorverlies, dysmorfe gelaatskenmerken (met onder meer prominent voorhoofd, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, afhangende oogleden, gespleten uvula, submucosaal gespleten gehemelte) werden ook gerapporteerd bij sommige patiënten.