贾瓦德综合征

定义

Jawad综合征是一种罕见的遗传性多发性先天畸形综合征，其特征是先天性小头畸形，面部畸形（前额倾斜，鼻子突出，轻度下颌后缩），中至重度、非进行性智力障碍和不同程度的对称手指畸形，包括第五指短指畸形伴单一屈曲折痕，并指、弯指、多指和拇外翻。也可表现为先天性甲癣和手足皮肤上的白色咖啡因样斑点。