Síndrome de Jawad

Definición

Es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por microcefalia congénita con dismorfia facial (frente inclinada, nariz prominente, leve retrognatia), discapacidad intelectual no progresiva, de moderada a grave y malformaciones simétricas de los dedos de grado variable, que incluyen braquidactilia de los quintos dedos con pliegue de flexión único, clinodactilia, sindactilia, polidactilia y hallux valgus. También se asocian anoniquia congénita y manchas blancas y café con leche en la piel de manos y pies.