Syndroom van Jawad
ORPHA:313795· ICD-10 Q87.8· Jawad syndrome
Definitie
Syndroom van Jawad is een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door congenitale microcefalie met faciale dysmorfie (hellend voorhoofd, uitgesproken neus, milde retrognathie), matige tot ernstige, niet-progressieve intellectuele invaliditeit en variabele gradaties van symmetrische misvormingen van vingers/tenen, waaronder brachydactylie van de vijfde vingers met één enkele flexieplooi, clinodactylie, syndactylie, polydactylie en hallux valgus. Congenitale anonychie en witte café-au-lait-achtige vlekken op de huid van handen en voeten zijn ook geassocieerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal