Sindrome di Jawad
ORPHA:313795· ICD-10 Q87.8· Jawad syndrome
Definizione
La sindrome di Jawad è una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da microcefalia congenita associata a dismorfismi facciali (fronte sfuggente, naso prominente, lieve retrognazia), disabilità intellettiva moderata-grave non progressiva e variabili malformazioni simmetriche delle dita, compresa la brachidattilia del quinto dito con una singola piega di flessione, la clinodattilia, la sindattilia, la polidattilia e l'alluce valgo. I pazienti presentano inoltre anonichia e macchie caffè-latte bianche sulla cute delle mani e dei piedi
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal