Syndrome de Jawad

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par une microcéphalie congénitale accompagnée d'une dysmorphie faciale (front fuyant, nez proéminent, légère rétrognathie), d'une déficience intellectuelle modérée à sévère et non progressive et de malformations digitales symétriques de degré variable, y compris une brachydactylie des 5es doigts avec un seul pli de flexion, une clinodactylie, une syndactylie, une polydactylie et un hallux valgus. Une anonychie congénitale et des taches de type « café au lait » sur la peau des mains et des pieds sont également associées.