成人型异染性脑白质营养不良

ORPHA:309271· ICD-10 E75.2· Metachromatic leukodystrophy, adult form

定义

异染性脑白质营养不良的一种亚型，以进行性精神运动退化为特征，16岁后隐匿地发病，起始症状通常为智力和行为的改变，如记忆缺陷或情绪不稳定。临床表现先以渐进性认知下降为主，再表现为运动性衰退，并有一个长期的发展和衰退过程。发病后几十年内会出现去脑和死亡。