Metachromatische leukodystrofie, volwassen vorm
ORPHA:309271· ICD-10 E75.2· Metachromatic leukodystrophy, adult form
Definitie
Een subtype van metachromatische leukodystrofie, gekarakteriseerd door progressieve psychomotorische regressie met een sluipende aanvang na de leeftijd van 16 jaar, meestal met intellectuele veranderingen en gedragsveranderingen, zoals geheugenproblemen of emotionele instabiliteit. Het klinische beeld wordt overheerst door graduele cognitieve, en later ook motorische, aftakeling, met een langdurig verloop en periodes van toenemen en afnemen. Decerebratie en dood treden op binnen enkele decennia na aanvang van de ziekte.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adult