Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form
ORPHA:309271· ICD-10 E75.2· Metachromatic leukodystrophy, adult form
Definition
Eine Subtyp der metachromatischen Leukodystrophie, die durch eine fortschreitende psychomotorische Regression gekennzeichnet ist, die schleichend nach dem 16. Lebensjahr einsetzt und meist mit intellektuellen und verhaltensbezogenen Veränderungen wie Gedächtnisstörungen oder emotionaler Instabilität beginnt. Das klinische Bild wird von einem allmählichen kognitiven, später auch motorischen Verfall beherrscht, der einen langwierigen Verlauf mit Perioden des Zunehmens und Abnehmens nimmt. Dezerebration und Tod treten innerhalb von Jahrzehnten nach Krankheitsbeginn auf.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adult