青少年型异染性脑白质营养不良

定义

异染性脑白质营养不良的一种亚型，以进行性精神运动退化为特征，发病年龄在30个月至16岁之间，最初表现多为行为异常或学习成绩下降，进一步表现为共济失调、步态障碍、深部肌腱反射减弱、痉挛、癫痫发作、瘫痪、痴呆、语言、视力和听力丧失，最终导致运动和认知能力完全丧失，以及大脑功能减退。恶化速度可变，最高生存年龄三十岁。