Metachromatische leukodystrofie, juveniele vorm
ORPHA:309263· ICD-10 E75.2· Metachromatic leukodystrophy, juvenile form
Definitie
Een subtype van metachromatische leukodystrofie, gekarakteriseerd door progressieve psychomotorische regressie met een aanvang tussen de leeftijd van 30 maanden en 16 jaar, vaak beginnend met gedragsafwijkingen of achteruitgang van schoolprestaties. Overige manifestaties zijn ataxie, gangstoornissen, verminderde diepe peesreflexen, spasticiteit, insulten, verlamming, dementie, en verlies van spraak, gezichtsvermogen en gehoor, wat uiteindelijk leidt tot volledig verlies van motorische en cognitieve vaardigheden, en decerebratie. De snelheid van achteruitgang is variabel en overleving tot het derde levensdecennium is mogelijk.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood