Leucodystrophie métachromatique juvénile

Définition

Sous-type de leucodystrophie métachromatique, caractérisé par une régression psychomotrice progressive avec un début entre l'âge de 30 mois et 16 ans, commençant souvent par des troubles du comportement ou une détérioration des performances scolaires. Les autres manifestations sont l'ataxie, les troubles de la marche, la réduction des réflexes tendineux profonds, la spasticité, les crises d'épilepsie, la paralysie, la démence et la perte de la parole, de la vision et de l'audition, pour aboutir in fine à une perte totale des capacités motrices et cognitives et à la décérébration. La vitesse de détérioration est variable, avec une survie possible jusqu'à la troisième décennie de vie.