Leucodistrofia metacromática, forma juvenil

Definición

Es un subtipo de leucodistrofia metacromática caracterizado por una regresión psicomotora progresiva de inicio entre los 30 meses y los 16 años de edad, comenzando a menudo con alteraciones de la conducta o disminución del rendimiento escolar. Otras manifestaciones adicionales son ataxia, trastornos de la marcha, disminución de los reflejos osteotendinosos, espasticidad, crisis epilépticas, parálisis, demencia y pérdida auditiva, de la visión y del habla, que evolucionan finalmente a una pérdida completa de las habilidades motoras y cognitivas a descerebración. La tasa de afectación es variable, con posibilidad de sobrevivir hasta la tercera década de la vida.